اولین درمان ویرایش ژن CRISPR در جهان تایید شده در بریتانیا

بریتانیا اولین کشور در جهان است که درمان ویرایش ژن CRISPR را تایید کرده است. تصمیم برجسته بیوتکنولوژی شامل درمان دو بیماری خونی خاص است، اما درها را برای استفاده از فن آوری در درمان بسیاری از اختلالات ژنتیکی دیگر

قانون‌گذاران استفاده از CRISPR را برای درمان بیماری‌های ارثی کم‌خونی داسی شکل و بتا تالاسمی تأیید کردند. اولی بر شکل گلبول های قرمز خون ۲۰ میلیون نفر در سراسر جهان تأثیر می گذارد و می تواند باعث ایجاد درد ناتوان کننده شود.

افراد مبتلا به دومی برای مقابله با کاهش تولید هموگلوبین که به نوبه خود باعث کاهش سطح اکسیژن در بدن می شود، نیاز به تزریق خون منظم دارند. حدود ۸۰ تا ۹۰ میلیون نفر در سراسر جهان ناقل نوعی از بتا تالاسمی هستند.

CRISPR مخفف عبارت Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats است. اینها توالی های DNA تکراری در ژنوم موجوداتی مانند باکتری ها هستند. باکتری ها این عناصر DNA دو رشته ای را به RNA تک رشته ای بر اثر عفونت ویروسی رونویسی می کنند. سپس چیزی را که نوکلئاز نامیده می شود – پروتئینی که DNA را “برش می دهد” – به DNA ویروسی هدایت می کند تا از باکتری ها محافظت کند.

درمان کریسپر مانند جراحی ژنتیکی دقیق است. پزشکان می توانند آن را در داخل بدن با تزریق یک سیستم RNA راهنما انجام دهند که با آنچه در کد DNA اشتباه است مطابقت دارد. این سیستم حامل پروتئینی است که مانند قیچی عمل می کند (Cas9) و بیت معیوب کد را قطع می کند. سپس سلول می‌تواند کد را بازنویسی کند، زیرا برش را برطرف می‌کند. «جراحی» همچنین می‌تواند در خارج از بدن اتفاق بیفتد، جایی که پزشکان ابتدا سلول‌ها را ویرایش می‌کنند و سپس آنها را برمی‌گردانند.

شرکتی که توسط برنده جایزه نوبل تاسیس شد

تاییدیه آژانس تنظیم مقررات داروها و محصولات مراقبت بهداشتی (MHRA) نتایج امیدوارکننده‌ای از یک کارآزمایی بالینی ایجاد شده توسط Vertex Pharmaceuticals در بوستون، ماساچوست، و CRISPR Therapeutics در Zug، سوئیس را به دنبال دارد. CRISPR Therapeutics بود مشترک تاسیس کرد توسط امانوئل شارپنتیه، که برنده جایزه نوبل شیمی در سال ۲۰۲۰ برای استفاده مجدد از CRISPR به ابزار ویرایش ژن شد.

محصول خاص از آزمایشات Casgevy است. در حالی که خود درمان یکباره است، بیماران ممکن است نیاز داشته باشند مدتی را در بیمارستان برای اقدامات مربوطه بگذرانند، مانند آماده سازی مغز استخوان برای دریافت سلول های ویرایش شده.

MHRA در بیانیه ای گفت: «بیماران ممکن است نیاز داشته باشند حداقل یک ماه را در یک مرکز بیمارستانی بگذرانند در حالی که سلول های تحت درمان در مغز استخوان ساکن شده و شروع به ساخت گلبول های قرمز خون با شکل پایدار هموگلوبین می کنند.

شرکت‌های پشتیبان Casgevy هنوز قیمت این درمان را فاش نکرده‌اند. با این حال، به احتمال زیاد چیزی بین ۱ تا ۲ میلیون دلار خواهد بود، چیزی که به طور طبیعی دسترسی را محدود می کند. آژانس دارویی اروپا (EMA) نیز در حال بررسی درمان هر دو بیماری است.